Síndrome de Down
A Síndrome de Down (SD) não é uma doença, mas sim uma alteração
genética. Foi descrita há aproximadamente 150 anos por John Langdon Down,
em 1866, que a identificou como um quadro clínico com características
próprias. Desde então, houve avanços no conhecimento sobre a síndrome,
embora ainda existam aspectos a serem descobertos. Em 1958, o francês
Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica
da síndrome, estabelecendo sua causa genética.
Essa alteração genética ocorre durante a divisão celular durante o
desenvolvimento embrionário. Os indivíduos com síndrome de Down possuem
três cromossomos no par 21 em vez dos dois habituais.
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, e após o nascimento, é
possível observar algumas características físicas distintas, tais como:
► Prega palmar única;
► Aumento do espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé;
► Face achatada;
► Olhos amendoados e oblíquos;
► Nariz achatado;
► Língua protrusa;
► Orelhas pequenas e de implantação baixa;
► Hipotonia muscular;
► Cabelos finos e ralos;
► Atraso no desenvolvimento motor.
Além das características físicas, as pessoas com síndrome de Down
apresentam maior propensão a desenvolver alguns problemas de saúde, como:
Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico regular para avaliação geral e detecção precoce de quaisquer problemas adicionais que possam surgir.
- Cardiopatias congênitas;
- Hipotonia muscular;
- Problemas de audição e visão;
- Problemas de tireoide;
- Problemas neurológicos;
- Distúrbios de coluna;
- Obesidade;
- Envelhecimento precoce;
- Maior risco de leucemia.
A síndrome de Down é uma condição que requer atenção individualizada, e o tratamento é baseado nas necessidades específicas de cada paciente. Para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com essa condição, são realizados programas de intervenção precoce, envolvendo uma equipe multidisciplinar composta por médicos, terapeutas e educadores especializados.
Tratamentos complementares como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia desempenham um papel importante no desenvolvimento e estimulação das habilidades das pessoas com síndrome de Down.
Esses profissionais também trabalham em conjunto com as famílias, oferecendo suporte e orientação para adaptar o ambiente às necessidades da criança, promovendo a inclusão social e a interação com o meio.
A Síndrome de Down afeta aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos em todo o mundo, e estima-se que existam cerca de 300 mil pessoas com a síndrome no Brasil.
É importante ressaltar que cada indivíduo com síndrome de Down é único e possui suas próprias habilidades e potencialidades. Com o suporte adequado, é possível que eles alcancem marcos de desenvolvimento e levem uma vida plena e satisfatória.
Como podemos ajudar a criança com Síndrome de Down
Fisioterapia
A criança com síndrome de down tem o desenvolvimento mais lento. Desde muito cedo essas crianças devem ser estimuladas para que sejam capazes de vencer as essas limitações e para que seja possível descobrirem suas potencialidades. A Fisioterapia é indicada para a Síndrome de Down logo após o nascimento da criança, quando iniciaremos a estimulação precoce utilizando, por exemplo, o Baby Bobath, que procura inibir a adoção de posturas anormais e promover posturas e movimentos corretos, estimulando o Desenvolvimento Neuro Psicomotor (DNPM).
Durante todo o acompanhamento, o profissional irá auxiliar no desenvolvimento motor, possibilitando melhora na tonicidade, na postura e também no equilíbrio. A criança com síndrome de down é capaz de realizar todos os marcos de desenvolvimento, como controlar a cervical, rolar, sentar-se, engatinha e andar! Cada um terá um tempo para o desenvolvimento deles, e o papel da fisioterapia é proporcionar que esses marcos sejam alcançados, trabalhando a coordenação de movimentos.
Terapia Ocupacional
A terapia ocupacional desempenha um papel crucial no auxílio às pessoas com Síndrome de Down no desenvolvimento, recuperação e manutenção das habilidades necessárias para realizar suas atividades diárias. Isso inclui estimulação e aquisição de habilidades motoras, intelectuais, afetivas e neuropsicomotoras, além do aprimoramento de habilidades funcionais e do estímulo a aspectos percepto-cognitivos. O objetivo é promover maior autonomia e independência no cotidiano.
Especificamente com as crianças, os terapeutas ocupacionais trabalham para estimular e adquirir habilidades motoras finas, intelectuais e afetivas, tanto no ambiente clínico quanto no contexto familiar. Eles ajudam a criança com Síndrome de Down a se relacionar com o ambiente ao seu redor, facilitando a adaptação do ambiente doméstico para que a criança possa vivenciar o dia a dia com confiança e se integrar à vida familiar.
Outro aspecto abordado pela terapia ocupacional é a questão da percepção sensorial. Algumas pessoas com Síndrome de Down possuem uma consciência sensorial reduzida e podem ter dificuldades em captar informações sensoriais do ambiente. Isso pode levar a dificuldades de compreensão e resposta adequada. A terapia ocupacional inclui aconselhamento e programas de integração social para auxiliar no tratamento dessa dificuldade.
Fonoaudiologia
O trabalho do fonoaudiólogo com crianças com Síndrome de Down é abrangente, abordando questões de comunicação, incluindo audição, fala, mastigação e deglutição.
O acompanhamento fonoaudiológico inicia-se logo após o nascimento, pois a sucção e a deglutição frequentemente apresentam dificuldades, assim como a coordenação dessas funções com a respiração. Desde o berçário, a intervenção fonoaudiológica pode ser solicitada para adequar o processo de amamentação, facilitando o ganho de peso e reduzindo a permanência do bebê no hospital.
À medida que a criança cresce, o fonoaudiólogo acompanha e avalia o desenvolvimento dessas estruturas relacionadas à alimentação, preparando-as para a produção da fala.
Além disso, a intervenção fonoaudiológica busca estimular o desenvolvimento cognitivo em diferentes fases. É dada ênfase ao trabalho com a linguagem receptiva e expressiva, levando em consideração as diferentes etapas do desenvolvimento cognitivo da criança.
A terapia fonoaudiológica desempenha um papel fundamental na melhoria da comunicação, audição, fala e habilidades de deglutição das pessoas com Síndrome de Down.
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Gustavo é um garotinho lindo e simpático de quase 03 anos, que encanta a todos por onde passa com seu sorriso e alegria. Diferente da maioria das histórias, Aline apenas recebeu o diagnóstico de Síndrome de Down do Gustavo alguns dias após o parto, em uma consulta com a pediatra. Desde então, o pequeno faz acompanhamento com diversos profissionais e está se desenvolvendo bem. Para conhecer um pouco mais dessa história, é só clicar no vídeo.
