Outros transtornos e doenças raras
Deficiência é como chamamos algum tipo de problema na estrutura fisiológica, anatômica ou psíquica de uma pessoa. Há dois tipos, as que já nascem com o indivíduo, e as adquiridas por motivos de doenças, acidentes etc.
As deficiências se encontram alocadas em cinco grandes grupos: visual, auditiva, mental, física e múltipla.
O número de crianças com deficiência em todo o mundo é estimado em quase 240 milhões, segundo relatório do Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF).
De acordo com dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), de 2010, o Brasil tem cerca de 45 milhões de pessoas com deficiência. Destas, 3.905.235 são crianças de 0 a 14 anos.
Além das mais conhecidas e divulgadas, que você pode encontrar mais informações aqui no nosso site, como a Síndrome de Down (link para a página), TEA – Transtorno do Espectro Autista (link para a página) e Paralisia Cerebral (link para a página), há outros tipos de deficiências, com incidência menor, como é o caso de algumas doenças raras.
Podemos classificar como doenças raras, aquelas que têm uma baixa incidência na população, ou seja, que afetam a um número limitado de pessoas. Considera-se rara uma doença quando afeta menos de 5 em cada 10.000 habitantes.
As causas da maioria das síndromes raras ainda são desconhecidas. Porém, estudos apontados pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia mostram que 80% delas têm origem genética, ou seja, são herdadas dos pais biológicos.
Ainda que sejam poucas pessoas as que sofram de uma doença rara especificamente, são muitas doenças que são consideradas como tais. De fato, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) existe cerca de 7.000 doenças mundiais que afetam 7% de crianças e adultos de todo o mundo.
Confira a seguir algumas doenças raras que podem surgir desde nascimento:
- Síndrome de Moebius – quando não há o desenvolvimento total dos nervos cranianos que são responsáveis pelo pestanejar, movimento lateral dos olhos e expressões faciais que causam paralisia no rosto. Isso provoca salivação intensa, dificuldade na fala e problemas de pronúncia.
- Síndrome de Tourette – conhecida como a doença dos tiques e as crianças acometidas realizam movimentos rápidos e involuntários dos músculos e produção involuntária de ruídos e palavras.
- Síndrome de Aase – é hereditária e se caracteriza por uma anemia causada por alteração na medula óssea e associada às más-formações articulares e esqueléticas.
- Hemofilia – é uma deficiência hereditária na coagulação do sangue, ou seja, as pessoas hemofílicas têm dificuldade para estancar os sangramentos. Geralmente, ocorre no sexo masculino e apresenta graus variados.
- Fibrose cística – doença crônica e hereditária que afeta as glândulas que produzem secreções externas e causa um espessamento do muco e a obstrução dos ductos que o transportam. Os pulmões, o aparelho digestivo, o fígado, o pâncreas e o sistema reprodutor são os órgãos mais lesionados por este aumento de viscosidade. Os sintomas variam, mas podem ocorrer sensação de falta de ar, sinusite crônica, tosse secretava frequente, suor salgado, dificuldade de ganho de peso e dores articulares.
- Síndrome de Prader Willi – está presente desde o nascimento e afeta muitas partes do corpo. As crianças que sofrem dessa síndrome são obesas e têm pouco tônus muscular. Também afeta a capacidade mental e as glândulas sexuais que não produzem hormônios.
- Síndrome de Rett – afeta, sobretudo a meninas e se manifesta durante o segundo ano de vida. Mostra um atraso na aquisição da linguagem e coordenação motora.
- Síndrome de Hutchinson-Gilford: é uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento acelerado das crianças. As crianças nascem saudáveis, mas em poucos meses a doença mostra o seu lado dando o aspecto à criança como de um ancião.
O diagnóstico e abordagem precoce são essenciais para o tratamento e melhorias na qualidade de vida destes pacientes, reduzindo complicações e impedindo o agravamento e evolução da doença.
Pouco se prepara uma gestante para a possibilidade de uma maternidade atípica. E com a Lina, isso não foi diferente. Ela é mãe de 03 crianças com uma síndrome rara, chamada Síndrome de Menke-Hennekam. Clicando no video, você pode conhecer um pouco mais sobre a história dela e como lida com a maternidade atípica.
